İkili test veya dörtlü test riskli çıkarsa bebekte sorun mu var demektir? Fetal DNA testi nedir?

Dr. Kağan Kocatepe'nin youtube kanalında hazırladığı video içeriğinin transkripsiyonu (video sayfanın en aşağılarında)

İkili/dörtlü testim sorunlu çıktı, risk yüksekliği için ek test fetal DNA/amniyosentez önerildi. Ne yapacağım?

İkili testte ve/veya dörtlü testte kromozom bozukluklarının taramasını yapıyoruz. Bunlar tanı koydurucak testler kesinlikle ve kesinlikle değil. Rakam çıkıyor.

Diyor ki: "Down sendromu riski 1/ herhangi bir rakam". 1/200 diyor, 1/50 diyor. 1/5000 diyor.

Dörtlü testte de aynı şekilde. Bir rakam veriyor, olasılık veriyor yani.

Şimdi anne adayları tabii ki hemen risk yüksek çıktığı zaman 1/150, 1/100 gibi riskler çıktığı zaman hemen tabii ki endişeye kapılıyorlar. Bebeğimde bir kromozon bozukluğu var diye. Öyle değil.

Çoğunlukla ikili testte ve dörtlü testte risk çıksa dahi, ileri bir inceleme yapıldığı zaman bu riskin olmadığı, bu olasılığın olmadığı ortaya çıkartılıyor.

Eskiden ikili testte ve/veya dörtlü testte risk çıktığı zaman elimizdeki tek yöntem gebelik haftasına göre koryon villus biyopsisi yani bebeğin plasentasından parça almak veya 16. haftadan itibaren de bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan bir miktar alıp kromozomlarına bakmaktı.

O şekilde kesin tanıyı var mı yok mu diye koyuyorduk. Ama tabii ki bunlar bebeğin düşmesine veya kaybedilmesine neden olabileceği için (bunlar çok ender günümüzde, artık perinatologlar bu konuda çok tecrübeli bu işlemler yapılsa bile sıklıkla hiçbir şey olmuyor), elimizde bugün farklı bir yöntem daha var. Fetal DNA testi yani anne adayından alınan kanda bebeğin kromozomlarının bakılması.

Şimdi ikili testte veya dörtlü testte eğer risk saptarsak Fetal DNA testine gidebiliyoruz.

Fetal DNA testinde bir sorun çıkarsa o zaman amniyosentez ve koryon villus biyopsisi veya farklı durumlarda kordosentez bebeğin göbek kordonundan kan alınması gibi bir yöntem bu gerekebiliyor.

Hangi durumlarda peki ikili test ve dörtlü testte risk çıkarsa biz Fetal DNA yapmadan direkt olarak amniyosenteze veya koryon villus biyopsisine başvuruyoruz?

Eğer beraberinde bebekte ikili testte ense kalınlığında ciddi artış, yani ciddi artış derken 3, 3 buçuk, 4 gibi milimetre gibi rakamlar varsa, kalbinde veya diğer organlarında herhangi bir sorun varsa, yani bebeğin yapısal olarak çeşitli kusurları olması durumunda Fetal DNA testi ile vakit kaybetmiyoruz, direkt olarak amniyosentez veya koryon villus biyopsisi yapıyoruz. Çünkü bu tür durumlarda Fetal DNA testi yeterli gelmiyor.

Fetal DNA testi de günümüzde bir tarama testi olarak kabul ediliyor hala daha yani kesin tanıyı koydurucu test değil.

Ama şöyle bir şey var Fetal DNA test ile ilgili olarak: Fetal DNA testi normal dediği zam özellikle Down sendromu için bu çok yüksek olasılıkla, %99'lara varan olasılıkla normal olarak kabul edilebiliyor. Ama eğer bir sorun var derse Fetal DNA testi o zaman bebeğin sorunsuz çıkma olasılığı da olduğu için, buna biz yalancı pozitiflik adı veriyoruz, o zaman ileri inceleme gerebiliyor.

Özetle söylemek gerekirse ikili test ve dörtlü testte sorun çıktığı zaman bu bebekte bir sorun olduğu anlamına çoğu zaman gelmiyor ve eğer bebekte yapısal bir kusur yoksa, ense kalınlığı aşırı yüksek değilse o zaman Fetal DNA testi yeterli olabiliyor.

Ama Fetal DNA testinde bir sorun çıkarsa veya bebekte kromozom bozukluğunu düşünülebilecek özellikle bir sorun varsa o zaman ikili ve dörtlü testte sorun çıktığı zaman direkt olarak amniyosentez veya koryon villus biyopsisi yapıyoruz.

İLGİLİ KONULAR:

Video: İKİLİ VEYA DÖRTLÜ TESTTE RİSK ÇIKMASI BEBEKTE SORUN VAR ANLAMINA MI GELİR? FETAL DNA TESTİ NEDİR?

Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>