Gebelikte akdeniz anemisi taşıyıcılığı. Rahimdeki bebeğin beta talasemi hastası olmadığı nasıl anlaşılır?

Dr. Kağan Kocatepe'nin youtube kanalında hazırladığı video içeriğinin transkripsiyonu (video sayfanın en aşağılarında):

Beta Talasemi (Akdeniz anemisi) durumunda evlilik ve çocuk sahibi olma

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı yani beta talasemi adı verilen bir kan hastalığı var. Hastalık olduğu zaman tabii ki çok ciddi sorunlara neden olabiliyor. Ama genelde ülkemizde hastalık değil, taşıyıcılık şeklinde %1, 2 kişide gözüküyor.

Evlenirken yapılan testler arasında bu test de var ve anne ve baba adayları evlenmeden önce genelde bu durumun farkına varıyorlar.

Gebelik açısından önemi ne?

Anne adayı da baba adayı da akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğu zaman bebekte %25 olasılıkla taşıyıcılık değil hastalık olma olasılığı var.

Yine bu çiftte %25 sağlıklı, yani hiçbir şekilde taşıyıcılık da, hastalık da olmayan bir birey dünyaya geliyor.

%50 bebek de yine taşıyıcı oluyor.

Taşıyıcılık herhangi bir hastalık değil. Ömrü kısaltan bir şey değil. Tedavi gerektiren bir şey değil.

Önemi nedir?

Kan değerlerinde, MCV ve MCH adını verdiğimiz değerlerde ufak tefek düşmeler olabiliyor, kan sayımında düşmeler olabiliyor ve bunlar bazen demir eksikliğine bağlı kansızlık ile karıştırılıyor ve gereksiz yere demir tedavisi veriliyor.

Halbuki bu anne adayında hemoglobin elektroforezi adını verdiğiniz inceleme yapılsa, hemoglobin A2 düzeyinin belli bir değerin üzerinde olduğu görülecek ve bu anne adayının aslında beta talasemi yani akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğu görüldüğü için yine tabii ki demir tedavisi gerekirse verilecek, akdeniz anemisi taşıyıcılığı ile birlikte yine demir eksikliği de olabilir ama en azından gerekli dozlarda verilecek ve de demir tedavisi ile bu değerlerin yükselmeyeceği de en azından bilinmiş olacak.

Anne adayı taşıyıcı baba adayı taşıyıcı ne demek?

%25 hastalıklı bir bebek dünyaya geliyor. Akdeniz anemisi hastalığı olan ve ciddi sorunlara yol açabilen bir durum bu. %25 sağlıklı bir birey meydana geliyor hiçbir şekilde taşıyıcılığı da olmayan. %50 de yine taşıyıcı bir birey meydana geliyor.

Eğer sadece anne adayı veya baba adayı taşıyıcı ise o zaman %50 olasılıkla hiç bir şekilde taşıyıcı olmayan, hasta olmayan bir birey meydana geliyor.

%50 olasılıkla da taşıyıcı bir bebek dünyaya geliyor. Yani tek taraf eğer taşıyıcı ise hastalıklı bir birey olma olasığılı %0.

İki taraf da, hem anne adayı hem de baba adayı hemoglobin elektroforezi adını verdiğimiz inceleme ile taşıyıcı olduğu belirlenirse o zaman koryon villus biyopsisi ve amniyosentez dediğimiz bazı incelemelerle bebeğin acaba o %25 olasılıkla hasta olma durumu olup olmadığı kesinlikle anlaşılabiliyor, veya daha da geriye gidecek olursak henüz daha, eğer tüp bebek yapılmışsa preimplantasyon genetik tanı adı verdiğimiz incelemeyle daha henüz embriyo içeriye yerleştirilmeden önce de tanısı koyulabiliyor.

Buradan çıkacak sonuç şu;

Zaten evlenmeden önce bu testler yapılmış oluyor. Yine de eğer şüphelenirsek, anne adayında akdeniz anemisi taşıyıcılığını ortaya koyarsak, baba adayından da test istiyoruz.

  • Eğer onda herhangi bir şey çıkmazsa herhangi bir ileri inceleme yapmıyoruz.
  • Eğer o da taşıyıcı çıkarsa, az önce bahsettiğim bazı ileri incelemeleri yapıp bebekte herhangi bir hastalık durumu olup olmadığını belirlemek gerekiyor.

Video: Gebelikte akdeniz anemisi taşıyıcılığı. Rahimdeki bebeğin talasemi hastası olmadığı nasıl anlaşılır?

Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>