Bebekte Doğumsal Kusur ve Sakatlıkların Hangileri Doğum Öncesinde Saptanabilir?

Prenatal tanı ile bebekteki anomalilerin tanısı

Doğumsal kusurların erken tanısı için günümüzde oldukça gelişmiş yöntemler kullanılmaktadır. Bu yöntemlerin önemli bir kısmı tarama testi olarak görev yaparken, bir kısmı da kesin tanı amacıyla kullanılmaktadır.

Tarama testi olarak kullanılan yöntemler aşağıdaki gibi özetlenebilir:

Video: İKİLİ TEST, DÖRTLÜ TEST, FETAL DNA YAPTIRMAK İSTEMEMEK. TESTİN ESAS AMACI NEDİR?YAPILMASA NE OLUR?

Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>

Tanı koymak için kullanılan testler ise şu şekilde özetlenebilir:

İkinci düzey ultrasonografi

Doğumsal kusurlu bebek doğurma açısından riski nispeten yüksek olan anne adaylarında (örnek: daha önceden doğumsal kusurlu bir bebek doğurmuş olmak, şeker hastalığı olmak, yakın akrabalarında doğumsal kusurlu doğum öyküsü olmak gibi) olmak üzere veya birinci düzey ultrasonografide doğumsal kusur veya doğumsal kusur şüphesi saptanan durumların tanısının doğrulanması amacıyla bir üst merkezde perinatoloji uzmanı tarafından yapılan ultrasonografi incelemesidir.

Bu üst merkezde perinatoloji uzmanının yaptığı değerlendirme veya değerlendirmeler sonrasında kesin tanı konur. Bazı durumlarda tanı için ultrasonografiye ek olarak müdahale gerektiren işlemlerin uygulanması da gerekebilir (amniyosentez gibi)

Koryon villüs biyopsisi

Gebeliğin erken dönemlerinde vajinal yoldan ya da karından bebeğe ait villus adı verilen yapılardan biyopsi alınması işlemidir. Kromozom anomalisi tanısında kullanılır.

Amniyosenteze göre avantajı gebeliğin çok daha erken haftalarında uygulanabilmesi ve böylece daha erken tanı konabilmesi, dezavantajı bebeğin kaybedilme riskinin nispeten daha fazla olması ve teknik olarak daha zor olmasıdır.

Amniyosentez

Bebeğin içinde yüzdüğü amniyon sıvısından karna batırılan bir iğne yardımıyla bir miktar sıvı alınarak bu sıvının incelenmesi işlemidir.

Kordosentez

Gebeliğin 15-17. haftalarından itibaren anne adayının karnından bir iğneyle bebeğin kordonuna ulaşılması ve kan alınması işlemidir.

Genellikle amniyosentez için geç kalınmış durumlarda hızlı kromozom kusuru tanısı için kullanılır. Ayrıca bebeğin kan ve metabolizma hastalıklarının, enfeksiyonlarının erken tanısında, kan uyuşmazlığı olgularında bebeğin kansızlık durumunun değerlendirilmesinde de kordosentezden faydalanılır.

Kordosentez yoluyla bebeğin damarına girilerek kan uyuşmazlığına bağlı ileri derecede kansız olan bebeklere kan nakli de uygulanabilmektedir.

Fetal ekokardiyografi

İkinci düzey ultrasonografide bebekte kalp kusuru şüphesi olduğu durumlarda veya bebekte kalp kusuru oluşma riskinin yüksek olduğu durumlarda (anne adayının şeker hastası olması gibi) uygulanan özel bir ultrasonografi şeklidir. Genellikle 22. haftadan itibaren uygulanır.

Video: Detaylı ultrasonografi (19.-23. haftalar) bebekte her şeyin tümüyle normal olduğunu söyleyebilir mi?

Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>

Görüntülemeye dayalı çalışan yöntemler (ultrasonografi, ekokoardiyografi) bebekte yalnızca yapısal olarak var olan kusurları saptayabilirler.

Bebekte var olan metabolizma hastalıkları, kan hastalıkları, ultrasonografide gözlenemeyecek kadar ufak ya da görüntü sahasına giremeyecek kadar "derin" yeralan yapısal kusurlar, genetik ve kromozomal kusurlar bu yöntemlerle belirlenemezler.

Genel olarak söylemek gerekirse en gelişmiş yöntemler kullanılarak en tecrübeli kişilerce bile yapılan görüntülemeye dayalı incelemelerde doğumsal kusurlar %70-80 oranında saptanabilirler.

Kanda çeşitli maddelerin ölçümüne dayalı testler (11-14 testi, üçlü ve dörtlü test gibi) bebekte bazı kromozom kusurlarına işaret edebilmekle beraber, bunların kesin tanısını koyamazlar. Bu testler yalnızca girişimsel inceleme gerektirip gerekmediği konusunda yol gösterirler.

Video: İKİLİ VEYA DÖRTLÜ TESTTE RİSK ÇIKMASI BEBEKTE SORUN VAR ANLAMINA MI GELİR? FETAL DNA TESTİ NEDİR?

Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>

Bebeğin hücrelerinin incelendiği yöntemler ise (koryon villus biyopsisi, amniyosentez, kordosentez) ise temelde bebeğin kromozom haritasını çıkartılmasını sağlayarak bebekte kromozomal seviyede bir sorun olup olmadığını ortaya çıkarırlar. Bu testler genel anlamda gen seviyesindeki hastalıkların tanısını sağlayamazlar.

Günümüzde genetik kusurlara bağlı hastalıklarının tanısı da mümkün olabilmektedir (mikro-array vd.). Her genetik hastalığın tanısı için kullanılacak laboratuvar yöntemi farklı olduğundan temel şart hangi gen hastalığın arandığına karar verilmesi ve bebekten elde edilen hücrelerde bu hastalığa yönelik araştırma yapılmasıdır.

Şu anki teknolojiyle genetik hastalıkların önemli bir kısmının tanısı mümkün olabilmekte ve her geçen yıl erken tanınabilen gen hastalıklarının sayısı artmaktadır. 

Video: 21+1 haftalık (5 aylık) gebelikte detaylı ultrason incelemesi ve renkli Doppler.

Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>

Doğumsal kusurlu bebek doğurma riskini artıran etkenler nelerdir?

Kendisinde ve ailesinde hiç bir sorunu olmayan, gebelik boyunca hiç bir ilaç kullanmamış, radyasyona maruz kalmamış anne ve baba adaylarının bebeklerinde de doğumsal kusurlar oluşabilmekle beraber, özellikle aşağıdaki durumların söz konusu olması bebekte doğumsal kusur oluşma riskini artırır:

  • İleri anne yaşı

  • İleri baba yaşı

  • Anne adayında şeker hastalığı

  • Anne adayında sara hastalığı ve özellikle gebelik döneminde sara ilaçları kullanılmak zorunda kalınması

  • Anne ve baba adayı arasında kan uyuşmazlığı ve önceden yaşanan gebeliklerde bunun için önlem alınmamış olması

  • Gebelikte alkol kullanımı öyküsü

  • Gebelikte teratojen (doğumsal kusur yapıcı) olduğu bilinen ilaçların kullanımı

  • Gebelikte yoğun bir şekilde X ışınlarına maruz kalmış olmak

  • Gebelikte geçirilen bazı enfeksiyonlar

  • Mevcut gebelikte düşük tehdidi, düşük, erken doğum tehdidi veya erken doğum yaşamış olmak

Doğumsal kusurlu bebeklerin bir kısmı gebeliğin erken dönemlerinde çeşitli sorunların ortaya çıkmasına neden olurlar. Düşük bahsinde de anlatıldığı gibi, düşük olgularının önemli bir kısmı kromozom kusurlarının bir sonucu olarak ortaya çıkmaktadırlar.

Aynı şey, çok yüksek oranda olmamasına karşın erken doğum tehdidi olguları için de söylenebilir. Erken doğum tehdidi olgularının çok az bir kısmında doğumsal kusur söz konusu olmasına karşın, doğum eylemini önleyici girişimlere başlamadan önce bebekte ayrıntılı bir doğumsal kusur taraması yapılması bu nedenle önemlidir.

Video: DÜŞÜK YAPAN ANNE ADAYLARI NEDEN HEMEN KENDİLERİNİ SUÇLARLAR? DÜŞÜK NEDEN OLUR VE ENGELLENEBİLİR Mİ?

Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>

Mevcut gebeliğin çoğul gebelik olması

Çoğul gebelikler doğumsal kusurlu bebek doğurma riskini hem bebek sayısıyla doğru orantılı olarak, hem de yalnızca çoğul gebeliğe özgü bazı doğumsal kusur şekillerinin de devreye girmesine neden olarak artırırlar.

Özellikle 20. gebelik haftasından önce suların erken gelmesi veya başka bir nedene bağlı olarak amniyon sıvısının ileri derecede azalmış olmasına rağmen gebeliğin sürdürülmesi

Video: GEBELİKTE AMNİYOTİK BANT SENDROMU-RAHİM İÇİ YAPIŞIKLIK AYRIMI NASIL YAPILIR? BEBEĞE ZARAR VERİR Mİ?

Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>

Suların erken gelmesi sonucu oluşan keskin amniyotik bantların bebeğin el-kol, ayak-bacaklarını kesmesi, boynunda yarattığı kesici etki ve amniyon sıvısının çok az olması ve hatta olmamasının yarattığı etkilerle akciğerlerinin gelişimini engellemesi  nedeniyle bebekte çok ciddi sorunlar ve doğumsal kusurlar ortaya çıkabilir.

Genetik hastalık riskini artıran durumlar

  • Anne ve veya baba adayında doğumsal ve / veya kalıtsal olduğu düşünülen hastalıkların varlığı
  • Anne ve baba adayının akraba olması
  • Anne ve/veya baba adayının ailesinde doğumsal kusurlu bir bireyin varlığı, veya böyle bir doğumun gerçekleşmiş olduğunun bilinmesi
  • Daha önceki gebeliklerden birinde doğumsal kusurlu bebek doğurmuş olmak.
    (Dikkat: Her doğumsal kusur tekrarlayıcı özelliğe sahip değildir. Örnek olarak daha önceki gebelikte geçirilen bir enfeksiyona bağlı kusur, etkili bir şekilde tedavi edildiğinde veya bağışıklık oluşturduğunda yeni bir gebelikte etken olamaz).
  • Daha önceden ölü bebek doğurmuş olmak. Ölü bebek doğurmanın en önemli nedenlerinden biri bebeğin çeşitli doğumsal kusurlar nedeniyle rahim içi yaşamını devam ettirememesidir. Ölü doğumun nedeninin kesin olarak aydınlatılamadığı durumlarda bu durumu "daha önceden doğumsal kusurlu bir bebek doğurmuş olmak" bahsinde anlatıldığı şekilde ele almak uygundur.
  • Tekrarlayan düşük öyküsü. Anne adayının çok sayıda düşük yapmış olması anne ve/veya baba adayında genetik bir kusura bağlı gerçekleşmiş de olabileceğinden, yeni doğacak bebekte özellikle genetik seviyede doğumsal kusur ortaya çıkması söz konusu olabilir.

Yukarıdaki durumlar anne ve/veya baba adayından bebeklerine genetik bir sorun aktarma riskini artıran durumlar olabileceklerinden bu çiftlerin genetik danışma hizmeti almak için başvurmaları uygundur.

Özellikle üniversite hastanelerinde bulunan genetik birimlerinde uzmanla yapılan karşılıklı görüşmede genetik uzmanı anne ve baba adayının genetik durumu hakkında elde edebildiği tüm verileri değerlendirerek çiftlerin bebeklerinde doğumsal kusur oluşma riskini belirler. Çoğu durumda genetik uzmanı bu riski rakamsal olarak da verebilmektedir.

Video: Gebelikte tiroid hormonu eksikliği bebeğin zekasını etkiler mi?

Bebekte doğumsal kusur olmadığını düşündüren rahatlatıcı bulgular

Anne ve baba adaylarının çoğunun gebelik dönemi boyunca kafalarındaki en önemli soru "Bebeğim sağlıklı doğacak mı?" sorusudur.

Daha önceden gazete, televizyon, dergi ve internette dikkati hiç çekmeyen bazı haberler gebelik süresince anne ve baba adaylarının dikkatini çekmeye başlar.

Ne yazık ki ülkemizde medya bu açıdan anne ve babanın yanında yer almaz ve sürekli olarak gebelik, doğum ve doğan bebekle ilgili "felaket haberleri" yayınlar. Öncelikle bu olguların toplumun çok az bir kısmını ilgilendirdiğini bilmelisiniz.

Dünya üzerindeki anne ve babaların çok büyük kısmı sağlıklı bir doğum sonrası tümüyle sağlıklı bir bebeğe kavuşmuştur ve bu, şu anda bebek bekleyenler için de böyle olacaktır.

Aşağıdaki bulgular bebeğin sağlıklı olduğu yönünde önemli ipuçları verirler. Bu ipuçları size ne kadar uyuyorsa sizin bebeğinizin sağlıklı olma olasılığı da o kadar yükselir:

  • Anne ve baba adayının tümüyle sağlıklı olması ve "Doğumsal kusurlu bebek doğurma riskini artıran etkenler" bahsinde anlatılan kriterlerden hiç birinin bulunmaması
  • Gebeliğin en erken dönemlerinden itibaren bebeğin, anne adayının son adet tarihine göre hesaplanan haftasına uygun gelişmesi (dikkat: ultrasonografi bulgularıyla bebeğin gerçek gelişim aşaması arasında özellikle gebeliğin ikinci yarısından itibaren belirgin farklılıklar olabilir ve bu çoğu durumda normaldir) ve amniyon sıvısının yeterli olması
  • Gebelik seyrince normaldışı bir durumla karşılaşılmaması
  • Gebelik haftasının ilerlemesi: Genel olarak söylemek gerekirse, gebelik ilerledikçe ve özellikle miyada yaklaşıldıkça, bebekte ağır doğumsal bir kusur olma olasılığı azalır. Bunun nedeni, doğumsal kusurların önemli bir kısmının ve özellikle de kromozomları ilgilendiren kusurların bebeğin sağlıklı gelişimini engellemesi nedeniyle düşükle veya ölü doğumla sonuçlanma olasılığının nispeten yüksek olmasıdır.
  • Bebek doğduğunda ilk yapılan muayenesinin normal olması
  • Daha önceden sağlıklı bir veya daha fazla çocuk doğurmuş olmak.

İLGİLİ KONULAR: