Fetal DNA (NIPT) testi hangi durumlarda yetersiz kalır?

Dr. Kağan Kocatepe'nin youtube kanalında hazırladığı video içeriğinin transkripsiyonu

Video: Bebekte bir sorundan şüphelenilerek fetal DNA (NIPT) yapıldığında amniyosentez de gerekebilir mi?

Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>

Fetal DNA (NIPT) testi hangi durumlarda doğru sonuç vermeyebilir ve amniyosentez gerekir?

Fetal DNA testi anne adayından alınan kanda bebeğin kromozomlarının belirlenmesi. Artık yaygın olarak kullanılmaya başlandı, önümüzdeki yıllarda ikili test dörtlü test yerine rutin olarak fetal DNA, bunu rutin olarak kullanan ülkeler var, ülkemizde de giderek artıyor kullanma oranı ve önümüzdeki yıllarda artık ikili test ve dörtlü test muhtemelen kullanmayacağız.

Peki madem Fetal DNA testi var da amniyosentez niye yapılıyor? Bir kere öncelikle amniyosentez özellikle ve özellikle Fetal DNA yı teyit etmek için kullanılıyor. 

Diyelim ki fetal DNA'da kromozom bozukluğu çıktı, bu bize mutlaka bir kromozom bozukluğu olduğu anlamını vermiyor. Özellikle de cinsiyet kromozomundaki bozukluklarda bazen fetal DNA hatalı olabiliyor yalancı pozitiflik diyoruz buna, o tür durumlarda teyit etmek için genel olarak bütün kromozom bozukluklarında Fetal DNA da çıkan, teyit etmek için Amniyosentez gerekebiliyor.

Onun dışında fetal hücre yetersizliği, özellikle de ikinci kez alınan kanda fetal hücre yetersizliği varsa o zaman tabi ki amniyosentez gerekebiliyor.

Bunun dışında eğer bebekte biz ağır anomaliler ile karşılaşmışsak ultrasonografide, o zaman fetal DNA ile vakit kaybetmenin bir anlamı yok, çünkü ağır anomaliler kromozom bozukluğuna işaret edebilen, özellikle ense kalınlığı çok aşırı yüksek olması gibi, kalpte sorunlar gibi o zaman fetal DNA ile vakit kaybetmek yerine hemen amniyosentez yaptığımız da oluyor.

Onun dışında amniyosentezin bir avantajı da şu: array ve WES adı verilen genetik taramaların da yapılmasına imkan sağlıyor, bunların çok fazla ayrıntısına girmeyeceğiz ama, bu amnion sıvısında bakılabilen bir şey.

Onun dışında da bazı genetik bozukluklar, yani kistik fibroz gibi, cücelikten şüphelenme gibi durumlarda amniyon sıvısındaki inceleme daha önemli hale geliyor ve yapılıyor amniyosentez.

Onun dışında toksoplazma veya sitomegalovirüs gibi, özellikle toksoplazma gibi enfeksiyonlardan şüphelenildiği zaman amniyosentezde, amniyosentez sıvısında toksoplazma veya işte diğer bazı şüphelenilen enfeksiyonlarının PCR testi yapılıyor, 
yani direkt olarak amniyon sıvısına bakılıyor genel  olarak fetal DNA yerine.

Sorumuz neydi? 

Fetal DNA var madem niye hala daha amniyosentez yapılıyor diye, önümüzdeki yıllarda da bu saydığım nedenlerle muhtemelen amniyosentez yapılmaya devam edilecek ama günümüzde amniyosentez oranı fetal DNA sayesinde oldukça azalmış durumda.

Gebelikte şikayetler:

İLGİLİ KONULAR: