Yenidoğan tarama testleri
Herhangi bir metabolik hastalığın henüz belirtileri ortaya çıkmadan saptayan yöntemlere metabolik tarama testleri adı verilir. Tarama testleri ile metabolik hastalıklar henüz kalıcı hasar yaratmadan yakalanabilmektedir. Taraması yapılan hastalıklar seyrek rastlanan durumlardır ve büyük olasılıkla çocuğunuzda böyle bir hastalık bulunmayacaktır. Ancak tamamen sağlıklı ailelerin bebeklerinin de bu hastalıklardan birine maruz kalabileceği unutulmamalıdır.
Amaç metabolik bozukluğu olan bebekleri hızla tespit ederek tedavilerini zaman kaybetmeden en etkin biçimde gerçekleştirmektir.
1/20.000 den daha sık görülen ve tedavisi mümkün olan her hastalık tarama programına alınmalıdır. Günümüzde tarama programına alınması gereken iki hastalık vardır. Bunlardan birincisi fenilketonüri hastalığı'dır. Bu test halk arasında zeka testi olarak da bilinir. Diğeri tiroid bezinin az çalışması veya yokluğu anlamına gelen doğumsal hipotiroidi'dir.
Yenidoğanlara doğumsal hormonal ve metabolik bozukluklarının erken tanısı ve tedavisine yönelik olarak tarama testlerinin yapılması günümüzde tüm gelişmiş ülkelerde aşı uygulaması gibi standartlaşmış bir uygulamadır.
Ülkemizde de büyük illerde hastanelerde ve ana-çocuk sağlığı merkezlerinde her bebek rutin olarak fenilketonüri ve bazı merkezlerde hipotiroidi açısından taranmaktadır.
Tarama testleri yenidoğan bebeğin topuğundan alınan bir iki damla kan ile yapılabilmektedir. Kan üçüncü günden itibaren en kısa zamanda alınmalıdır. Alınan kan, ufak bir filtre kağıdına emdirildikten sonra kurutulmakta ve numune bu konuda özel olarak çalışan ilgili merkezlere gönderilmektedir.
Tedavi: Acil durumlarda toksik maddenin uzaklaştırılması amacıyla diyaliz veya kan değişimi yapılabilir. Diyet tedavisi ile belirtilere neden olan besi elemanı varsa hastanın yiyeceklerinden çıkarılır. Bazı hastalıklarda ilaçlar ile toksik maddelerin toksik etkileri bloke edilebilmekte, yine bazı hastalıklarda hastalığa neden olan eksik gen ürününün verilmesi ile belirtiler kontrol altına alınabilmektedir.
Organ ya da doku transplantasyonu, kemik iliği nakli ve gen tedavisi halen üzerinde araştırmalar devam eden yeni tedavi yöntemleri olup hastalığın kesin tedavisini sağlayabilmektedir.
Dr. Nurdan Yıldız
İLGİLİ KONULAR:
Normal doğuma hazırlık egzersizleri
Normal doğumda nefes alma verme teknikleri