NIPT (NonInvaziv Prenatal Tanı) - fetal DNA testi (cffDNA)

Günümüzde bebekte bir kromozom bozukluğu olup olmadığının kesin belirlenmesinde gerekli durumlarda amniyosentez veya CVS yapılır.

Amniyosentez incelemesinin düşüğe, yani bebeğin kaybedilmesine neden olma olasılığının bulunması, bu test önerildiğinde anne adaylarının haklı olarak endişeye kapılmalarına neden olur.

NIPT ise 10. gebelik haftasından itibaren anne adayından alınan kanda bebeğe ait kromozomların incelenmesine olanak vermektedir ve bu bağlamda non invaziv (girişimsel olmayan) prenatal bir test olarak kabul edilebilir.

Anne adayının kanında tüm gebelik boyunca bebeğe ait bazı hücreler dolaşır. İncelemede anne kanında serbest olarak dolaşan fetusa ait yani fetal DNA, ileri bir teknolojik yöntemle bulunarak incelemeye alınmaktadır (cffDNA= cell free fetal DNA = serbest fetal DNA). Bu sayede amniyosentez, koryon villus biyopsisi (CVS) veya kordosentez gibi bir girişim gerektirmeden bebeğin kromozom yapısı incelenebilmektedir.

Test şimdilik bir tanı testi olmaktan ziyade hassasiyeti %99'larda olan bir amniyosentez alternatifi olarak anne adaylarının kullanımına sunulmuştur. Muhtemelen bir kaç yıl içinde bu test her anne adayına rutin olarak yapılan bir test haline gelecek ve amniyosentez ve diğer invaziv fetal kromozom tarama testleri çok daha az yapılır hale gelecektir.



Teste ait raporlar ingilizce ve türkçe olarak hazırlanabilmekte olup raporda:

1) anne kanında bulunan serbest fetal DNA'nın oranı:

(bu oranın testin sağlıklı sonuçlanması açısından %4'ün üzerinde olması gerekmektedir. Bazen oran yetersiz olduğundan bir-iki hafta sonra 2. bir inceleme gerekebilmektedir.

2) 21., 18. ve 13. kromozomda bir anormallik olup olmadığı:

(21. kromozom anomalisi genellikle Trizomi 21 (Down sendromu) şeklinde olmaktadır).

Test, serbest fetal DNA oranı yeterli olduğunda çalışmaya başlanarak iki hafta içinde sonuç verilebilmektedir. Fetal DNA az olması nedeniyle sonuç verememe durumu da teknoloji ilerledikçe azalacaktır.

Ülkemizde test Prenatest, Panorama, Harmony, Nifty gibi farklı adlarla anne adaylarının kullanımına sunulmuştur ve alınan kanlar yurt dışındaki merkezlerde incelenmektedir. Testi ülkemizde çalışan merkezler de mevcuttur.

İsteğe bağlı olarak trizomiler dışında diğer bazı kromozom ve gen hastalıklarının taraması da bu kan numunesinde yapılabilmektedir.


Video: İKİLİ TEST, DÖRTLÜ TEST, FETAL DNA TESTİ YAPILMIŞSA DETAYLI ULTRASON VE RENKLİ DOPPLER GEREKLİ Mİ?

Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>

Testte olumsuz sonuç çıktığında bebek hakkında nihai kararın verilmesi için amniyosentez, CVS veya kordosentez incelemesi gerekir.



Video: Anne karnındaki bebekte "ne var ne yok gösteren" bir kan testi var mı? - fetal DNA testi


İLGİLİ KONULAR: