Amniyosentez - Bebekten Sıvı Alınması

Amniyosentez (Bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan numune alınması)

Bebeklerin %2-4'ü çeşitli anomalilerle doğarlar. Bunların oluşumunda genetik kusurların rolü çok büyüktür. Genetik hastalıklar için kalıcı bir tedavi yöntemi henüz olmadığından bu hastalıkların erken tanısı ve anne ve baba adayının karar vermesi durumunda bebek "kritik" sınıra ulaşmadan gebeliğin sonlandırılma seçeneğinin sunulması çok önemlidir.

Bu amaca yönelik kullanılan çok sayıda yöntem vardır ve anne adayında invaziv girişim gerektiren prenatal (doğum öncesi) tanı yöntemleri arasında en sık kullanılan yöntem amniyosentezdir.

Amniyosentez en sık ileri anne yaşı olan anne adaylarının bebeklerinin kromozom anomalisi açısından değerlendirilmesinde ve ikili test, üçlü test veya dörtlü test incelemelerinden birinde risk saptandığı durumlarda kesin tanı amacıyla kullanılır.

NİPT testinin devreye girmesiyle önceleri amniyosentez yapılan olgular sayısal olarak önemli oranda azalmıştır.

Video: Dr. Kağan Kocatepe - Fetal DNA (NİPT) ile bebeğin karyotip analizi - amniyosentez alternatifi

Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>

Amniyosentez (AS) nedir?

Amniyosentez (AS) anne adayının karın cildinden girilen bir iğneyle rahim içine ve buradan da bebeğin içinde yüzdüğü amniyon sıvısına ulaşılması ve buradan sıvı alınması işlemine verilen isimdir.

AS, ağır polihidramnios (bebeğin sıvısının normalden fazla olması) gibi durumlarda anne adayını rahatlatmak için tedavi amaçlı kullanılabileceği gibi, bebekte kromozom anomalisi araştırması, NTD (nöral tüp defekti) araştırması, bebekte enfeksiyon araştırması ya da çok ender olarak bebeğin akciğer olgunlaşmasının araştırılması gibi nedenlerle tanı amaçlı da kullanılabilir.

Perinatoloji uzmanı tarafından uygulanan bir işlemdir

Hangi durumlarda uygulanır?

Günümüzde amniyosentez en sık tanı amaçlı olarak uygulanmaktadır. Bu uygulamalarla sitogenetik tanı (kromozom anomalisi araştırması), bebeğe ait metabolik hastalıkların tanısı, bazen bebekte nöral tüp defektlerinin tanısı (amniyon sıvısında alfafetoprotein ve gerektiğinde asetilkolinesteraz ölçümü), kan grubu uyuşmazlığında bebeğin etkilenme derecesinin belirlenmesi (sıvıda delta OD450 adlı maddenin ölçülmesi), ender olarak bebeğin akciğerlerinin olgunlaşıp olgunlaşmadığının belirlenmesi (amniyon sıvısında L/S (Lesitin/Sfingomiyelin) oranının ya da PG (fosfatidilgliserol) miktarının belirlenmesi) ve daha bir çok durumun tanısı mümkündür.

Genetik biliminin gelişmesiyle günümüzde bebekte yanlızca bariz kromozom anomalileri değil, mikro-array ile tek gen kusurlarına bağlı hastalıklar da tanınabilmektedir ve tanınabilen tek gen hastalıklarının sayısı da giderek artmaktadır.

Aşağıdaki durumlarda bebeğin kromozom anomalili ya da AS ile saptanabilen bir hastalığı olma riski yüksektir ve bu anne adaylarına amniyosentez önerilebilir:

1. 37 yaş ve daha üstü anne adayları: yaş AS için kesin bir neden teşkil etmez ve direkt amniyosentez yerine ultrason bulgularıyla beraber tarama testlerinin ve NİPT-fetal DNA testinin değerlendirmesi de bir alternatiftir.

Aslında NİPT testinin devreye girmesiyle amniyosentez yapılma oranları son derece azalmış durumdadır.

2. Daha önce kromozom anomalili olan bir bebek doğurmuş olmak.

3. Anne ya da baba adayında dengeli translokasyon taşıyıcılığı ya da diğer yapısal kromozom kusurlarının olduğunun bilinmesi.

4. Yakın akrabalardan birinde kromozom anomalisi (Down sendromu gibi) varlığı.

5. Anne ve babada kalıtsal hastalıklar: Bazı kan ya da metabolizma hastalıkları kalıtsal olarak nesilden nesile geçer. Bu geçiş sonucu aileye yeni katılan bireyde hastalık belirtileri ortaya çıkabileceği gibi, birey ömür boyu taşıyıcı olarak da kalabilir. Taşıyıcı birey aynı hastalığı taşıyan biriyle evlilik yaptığında çocuklarında da yine ya hastalık ya da taşıyıcılık meydana gelir ve hastalığın aktarımı bu şekilde devam eder.

Özellikle akraba evliliklerinde hem anne hem de baba adayı genetik benzerlikler nedeniyle aynı hastalığı taşıma olasılıkları arttığından, bebeklerinde bu tür hastalıkların ortaya çıkma riski de artar. Ancak akraba evliliği yine de direkt AS uygulanması için bir neden teşkil etmez.

7. İkili test, üçlü test veya dörtlü test gibi tarama testlerinden birinde riskin yüksek çıkması.

Günümüzde bu tür durumlarda, eğer bebekte ultrasonda ciddi bir gösterge yoksa daha çok NİPT testi uygulanmakta, bu testte sorun çıktığında amniyosenteze geçilmektedir.

8. Rutin ya da ayrıntılı ultrasonda bebekte anomali saptanması: Bebekte saptanan anomali(ler) sıklıkla (yaklaşık %30 oranında) kromozom anomalisiyle beraber olduklarından AS önerilir. Gebelik haftası AS'ye uygun değilse (18. haftayı geçen gebelik), KS (kordosentez) yöntemiyle bebekten alınan kanda inceleme yapılabilir.

9. Anne adayının daha önce anomalili bebek doğurmuş olması: Bu anomalili doğan bebeğin kromozom analizi yapılmış olmasa da tekrarlama riski olduğundan AS önerilir.

10. X kromozomuna bağlı kalıtsal hastalık riski olanlarda bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi: bu tip kalıtsal hastalıklarda bebeğin erkek olması hastalanacağının belirtisi olduğundan erken gebelikte bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi ve erkek olması durumunda gebeliğin sonlandırılması yönünde karar verilebilmesi için AS önerilir (Duchenne muskuler distrofi ve klasik hemofili gibi erkek cinsiyette ortaya çıkan hastalıkların ise özel yöntemlerle özgün tanısı mümkündür).

11. Tekrarlayan düşükler: tekrarlayan iki ya da üç düşük sonrası doğan bebeklerde kromozom anomalilerine nispeten sık rastlanmaktadır. Kesin bir neden teşkil etmemekle beraber bu durumlarda AS ile bebeğin kromozom anomalisi açısından değerlendirilmesi uygun olabilir.

12. Fetal DNA-NİPT testinde kromozom bozukluğu saptanması: Böyle bir durumda anne ve baba adayı yasal tahliye hakkını kullanmayı tercih ederse sonucun amniyosentez ile teyit edilmesi kanunen zorunludur.

Video: İKİLİ VEYA DÖRTLÜ TESTTE RİSK ÇIKMASI BEBEKTE SORUN VAR ANLAMINA MI GELİR? FETAL DNA TESTİ NEDİR?

Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>

Amniyosentez ne zaman uygulanır?

AS günümüzde en sık kromozom anomalisi ve diğer anomalilerin tanısının konmasında uygulanır ve bu nedenle aşağıda bu yöntem anlatılacaktır. Tedavi için yapılan uygulamaların teknik açıdan tek farkı gebeliğin herhangi bir döneminde uygulanabilmeleridir.

Tanı amaçlı AS genellikle 16. haftadan itibaren uygulanır. 

Amniyosentez nasıl uygulanır?

  • Anne adayına ayrıntılı bir ultrason yapıldıktan ve bebeğin rahim içindeki haritası çıkarıldıktan sonra karın cildi antiseptik maddeyle silinir.
  • Ulltrason eşliğinde işleme uygun incelikte iğne (genellikle eskiden spinal anestezide kullanılmış olan siyah iğneler tercih edilir) karnın uygun bir yerinden girilerek rahim içine ve buradan da amniyon sıvısının bulunduğu rahim boşluğuna ulaşılır.
  • Enjektör yardımıyla çekilen amniyon sıvısının ilk 0.5 mililitrelik kısmı atılarak yeterli miktarda sıvı çekilir. Tekrar bir ultrason değerlendirmesi yapıldıktan sonra iğne yerinden çıkarılır ve işleme son verilir.
  • Alınan amniyon sıvısı materyali oda sıcaklığında laboratuara teslim edilir.
  • Genetik amaçlı AS'de ortalama 20 mililitre sıvı alınır (30 cc'ye kadar). Bu miktar, 16. gebelik haftasında olan bir bebeğin toplam amniyon sıvısı miktarının %10'una tekabül eder. Bebeğin 3 saat içerisinde bu alınan sıvıyı tümüyle yerine koyduğu tahmin edilmektedir.

AS'nin ne gibi riskleri vardır?

  • Ultrasonun olmadığı dönemlerde "körlemesine" yapılan AS uygulamalarında enjektöre sıvı gelmemesi durumunda iğne yerinden çıkarılıp başka bir yerden tekrar batırılmakta, yani bir işlemde çok sayıda giriş yapma durumunda kalınmaktaydı.
    Çok sayıda giriş bebeğin işleme bağlı ölme riskini artıran bir durumdur, ancak günümüzde özellikle ikiden fazla giriş gerektiren durumlar ender olarak görülmektedir.
  • Bebeğin işleme bağlı yaralanma riski de günümüzde rutin olarak ultrason yardımıyla yapılan AS'lerde oldukça azalmıştır.
  • İşleme bağlı olarak annenin dolaşımına değişen miktarlarda kan hücresi geçişi olmaktadır. Bu nedenle eşiyle kan uyuşmazlığı olan anne adaylarına (yani kadın Rh (-), erkek Rh (+) ise), işlem sonrası anne adayına bir doz Rh immunglobulin (Rhogam) uyuşmazlık iğnesi uygulanır.
  • Bebeğin işlem esnasında aniden ölmesi çok nadir görülen bir durumdur. Bunun işlemin bebekte yarattığı "stresin" nörolojik yolla kalbin durmasına bağlı olduğu düşünülmektedir.
  • İşleme bağlı olarak amniyon sıvısında enfeksiyon meydana gelme riski de aseptik (steril, yani bakterilerden arındırılmış) şartlar mevcut olduğunda ve kurallara uyulduğunda oldukça düşüktür. Ancak ikinci trimesterde amniyon sıvısının savunma mekanizmaları henüz az gelişmiş olması nedeniyle enfeksiyonlar ağır seyredebilir.
  • Genetik tanı amacıyla yapılan amniyosentez sonrası yaklaşık %1-2 anne adayında "su gelmesi" şeklinde yakınmalar olmaktadır. Bu durum genellikle 48 saat içinde kendiliğinden iyileşir.

AS uygulanan annne adayının enfeksiyon bulguları (ağrı, ateş, akıntı gibi), kanama, su gelmesi gibi bulguları doktoruna mutlaka haber vermesi gerekir. İstirahat mutlak zorunlu değildir ancak bedeni zorlayan işler yapılmamalı ve cinsel ilişkiye 3 gün ara verilmelidir.

Bebeğin işleme bağlı kaybedilme oranını belirlemek güçtür. Zira bebeklerin bir kısmı AS uygulanmasa da başka nedenlere bağlı olarak ölebilmektedir. Bu konuyu aydınlatmak için yapılan bir çalışmada AS yapılmamış anne adaylarının bebeklerinin ölme oranı %3, AS yapılan anne adaylarının ise %3.2 olduğu, yani AS'nin bebeğin ölme riskini çok az artırdığı belirlenmiştir.

  • Amniyon sıvısı embolisi (amniyon sıvısının kana geçmesi ve anne adayının akciğer ana atardamarını tıkamasıyla meydana gelen çok ciddi bir durum) gibi durumlar ise çok nadiren meydana gelebilir.

Çoğul gebeliklerde amniyosentez mümkün müdür?

Bir zamanlar çoğul gebeliklerde amniyosentez uygulaması sakıncalı olarak görülürken günümüzde artık böyle değildir.

Çoğul gebeliklerde bebeklerin ultrason ile ayrıntılı olarak üç boyuttaki yerleri iyi bilinmeli ve sıvının iki (ya da daha çok sayıda) bebekten ayrı ayrı alındığından emin olunmalıdır.

Monoamniyotik (tek keseli) ikizlerde ise bu ayrım mümkün olmadığından birbirinden oldukça uzak iki nokta seçilerek her iki bebeğe ait hücreler elde edilmeye çalışılır.

AS sonuçları nasıl raporlanır?

Sitogenetik analizle bebeğin kromozomlarının sayısal anomalisi olup olmadığı ve belirgin yapısal bozukluk olup olmadığı belirlenir. 

AS yapıldıktan sonra laboratuvardan bebeğin kromozomlarının normal olduğunu belirten (ülkemizde bu raporda cinsiyet bildirilmesi yasaktır), "normal" olarak gelen bu rapor, bebekte yapısal doğumsal anomaliler, mikrodelesyon ve mikroduplikasyon gibi minimal kromozom kusurlarını ve özel teknik gerektiren frajil X sendromu gibi hastalıkların olmadığını gösteremez.

FISH (floresan in situ hibridizasyon) hızlı sonuç yöntemi uygulanmışsa sonuç yaklaşık 24 saat gibi kısa bir sürede çıkar. Ancak FISH sonucu %100 olmadığından nihai sonucun gelmesi için 12-21 gün arası beklenir.

Bebekte bir kromozom anomalisi belirlenmişse laboratuvar bu durumu bildiren bir rapor hazırlar (Trizomi 21 (Down sendromu); 45 X0-Turner sendromu gibi).

AS sonuçları güvenli midir?

Normal çıkan bir kromozom analizinin hatalı olma payı çok çok düşüktür.

Video: ANNE KARNINDAKİ BEBEKTE KROMOZOM BOZUKLUĞU OLUP OLMADIĞI (DOWN SENDROMU VD.) NASIL ANLAŞILABİLİR?

İLGİLİ KONULAR: