Dikkat: Aşağıdaki yazının tüm hakları basılı yayın olarak saklıdır (© 9 Ay 10 Gün - 2002). Yazıyı veya yazının herhangi bir kısmını herhangi bir iletişim ortamında (internet, basın veya yerel ortamlar) kullanmadan önce Dr. Kağan Kocatepe'den izin almanız önerilir. Aksi durumlar 5846 sayılı Fikir ve Sanat Eserleri Kanunu'na muhalefet anlamına gelir. | ANNE KANINDA ALFAFETOPROTEİN (AFP) TARAMASI |
|
>>Gebelikte yapılan incelemeler Ultrasonografinin henüz bu kadar yaygın olarak kullanımda olmadığı ve kullanılan ultrason cihazlarının da günümüzdeki kadar yüksek çözünürlüğü olmadığı dönemlerde bir fetal anomali tarama testi olarak anne kanında AFP ölçümü kullanılmaktaydı. Daha sonra bu ölçüme HCG ve estriol adı verilen iki maddenin ölçümü de eklenerek geliştirilen üçlütest taraması kapsamında AFP taraması sürdürüldü ve günümüzde de yaygın olarak AFP ölçümü genellikle üçlütest kapsamında kullanılmaya devam etmektedir. Tek başına AFP ölçümü yanlızca nöral tüp defekti NTD ve diğer bazı fetal anomaliler açısından riski yüksek anne adaylarını belirlerken üçlütest, bebeklerinde Down sendromu ve Trizomi 18 varlığı açısından risk altında olan anne adaylarını belirlemektedir. Yüksek çözünürlüğü olan ultrasonografi cihazlarının geliştirilmesiyle AFP ile NTD taraması ikinci plana düşmüştür, zira bu cihazlarla bakıldığında bazı bulguların varlığı veya yokluğu NTD varlığı ve yokluğunu oldukça güvenilir bir şekilde ortaya koyabilmektedir. Yine son yıllarda 11-14 testinin devreye girmesiyle Down sendromu üçlütestten daha hassas bir şekilde taranabilir hale gelmiştir. Böylece AFP ve üçlütestin yakın gelecekte güncelliğini yitirmeye başlayacağı söylenebilir. Bu gelişmeler beraberinde şu soruları da getirdi: 11-14 testi yapıldığında üçlütest yapılması gerekli mi? Üçlütest yapılmayacaksa en azından 16-18. haftalar arasında yanlızca AFP bakılmalı mı? Şu an elimizde bulunan verilere göre bu sorunun cevabını vermek zor olmakla beraber, her anne adayının ikinci düzey ultrasonografiye tabi tutulamayacağı gerçeğinden hareket ederek, yine kanında AFP yüksek bulunan anne adaylarında gebelikle ilgili bazı normaldışı durumların nispeten daha sık görüldüğü gerçeğini gözönünde bulundurarak 11-14 testi yapılan anne adaylarına üçlütest yapılmaması, ama yine de uygun haftalar içerisinde AFP bakılması mantıklı gibi görünmektedir. AFP nedir? AFP gebeliğin en erken dönemlerinden itibaren fetus tarafından üretilen bir maddedir. En erken dönemlerde yolk sak adı verilen yapı tarafından üretilirken, fetus geliştikçe üretimin büyük kısmını fetusun karaciğeri devralmaya başlar. Ne işe yaradığı tam olarak açıklığa kavuşturulmuş olmamakla birlikte fetus kanındaki esas protein olması nedeniyle erişkin insan kanınındaki albumine benzer işlevleri olduğu kabul edilmektedir. AFP fetus kanında yaklaşık 13. gebelik haftasında en üst seviyeye ulaşır ve özellikle fetusun idrarıyla amniyos sıvısına da geçmeye başlar. Buradan da anne kanına geçerek kısa zamanda anne kanında da ölçülebilecek seviyelere ulaşır. 13. gebelik haftasından itibaren hem fetus kanında hem de amniyos sıvısında seviyeleri hızla düşmeye başlayan AFP, anne kanında gebeliğin son haftalarına kadar artmaya devam eder. Anne kanında AFP ölçümü yıllardan beri NTD taramasında kullanılır. Yine üçlütest taramasına entegre edilmiş şekliyle AFP, beraberinde estriol ve HCG ölçümüyle Down sendromu ve Trizomi 18 riski belirlenmesinde kullanılır. AFP seviyesinin değerlendirilmesi Anne kanındaki AFP seviyesi MoM adı verilen birimler kullanılarak değerlendirilir. MoM ingilizcede multiples of median ("ortalamanın katları") anlamına gelen bir terimdir. "Ortalama" değerler incelemenin yapıldığı anne adaylarına benzer özellikler içeren (ırk ve gebelik haftaları başta olmak üzere) ve sonradan tümüyle sağlıklı doğum yaptığı bilinen en az 100 kadının ilgili gebelik haftasındaki AFP serum değerlerinin ortalaması alınarak bulunur. Bu ortalama 1.0 MoM olarak kabul edilir ve değerlendirmeye alınan anne adayının bu değerden ne kadar uzaklaştığı bu anne adayının kan değeri ortalamanın değerine bölünerek bulunur. Örnek olarak AFP'si 2.1 MoM olarak belirtilen bir anne adayının AFP kan seviyesi kendisine benzer özellikler içeren anne adaylarının ortalamasının 2.1 katı daha fazla bulunmuş demektir. AFP seviyeleri ırksal özelliklerden (zencilerde beyazlara göre daha yüksek ortalama değerler), şeker hastalığından (insülin kullanan şeker hastalarının ortalamaları daha düşüktür) ve anne adayının kilosundan (>80 kg ve <52 kg olan anne adaylarında) ve çoğul gebelikten etkilenir. İkiz gebeliklerin ortalaması aynı gebelik haftalarında tekil gebeliklere göre iki kat daha fazladır. Vurgulanması gereken en önemli nokta anne kanındaki AFP'nin MoM değerinin hesaplanmasında anne adayının gebelik haftasının ve fetus sayısının doğru olarak bilinmesinin sonuçları önemli derecede etkilediğidir. Örnek olarak 17. gebelik haftasında olduğu sanılan ancak 16 haftalık olan bir gebelikte MoM değeri hesaplanırken ortalama değer 17. haftaya göre alınacak ve anne adayının MoM'u bu haftaya göre hesaplandığında gerçekte olmamasına rağmen "yüksek" bulunacaktır. Tanısı konamamış bir çoğul gebelik de MoM değerinin "yükselmesine" neden olacaktır. AFP ölçümü hangi haftalarda yapılır? Anne kanında AFP değerlendirmesinin yapılacağı en ideal zaman 16-18. gebelik haftaları arasıdır. AFP ölçümlerinin yorumlanması Çoğu Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanı AFP değerini yorumlarken 2.5 MoM değerinden yüksek değerleri "AFP yüksekliği", 0.4 MoM değerinden düşük değerleri ise "AFP düşüklüğü" olarak değerlendirir ve nedeni ortaya çıkarmak için çeşitli ileri incelemelere başvurur. Anne kanında AFP'nin yüksek bulunması Fetusun kanında bulunan AFP, fetusun bedenini kaplayan cildin bütünlüğünün bozulduğu her durumda amniyos sıvısına daha çok geçer, buradan anne kanına daha çok geçer ve böylece anne kanında gebelik haftasına göre olması gerekenden daha fazla bulunur. Yine fetusun böbreklerinden amniyos sıvısına geçişi kolaylaştıran her durum aynı mekanizmasıyla anne kanında AFP'nin yüksek bulunmasına neden olur. Fetusta bu duruma yolaçabilecek çok sayıda hastalık arasında özellikle nispeten sık görülmesi nedeniyle NTD'ler önemlidir. NTD'ler dışında omfalosel ve gastroşizis adı verilen karın ön duvarı defektleri, çok sayıda böbrek hastalığı da AFP yüksekliğine neden olurlar. 16.-18. haftalar arasında ortalama %5 anne adayının AFP'si yüksek bulunur. AFP yüksek bulunduğunda ilk yapılması gereken bebeğin AFP yükselmesine neden olabilecek anomaliler açısından taranması (bu anomalilerin başında NTD gelir) ve bir hafta sonra kan ölçümünün tekrarlanmasıdır. İkinci incelemede anne adaylarının yaklaşık yarısında AFP normal sınırlar içerisinde bulunacaktır. Diğer yarısının bir kısmında ayrıntılı ultrasonografi yükselmeyi açıklayacak, bir kısmında ise olay "açıklanamayan AFP yüksekliği" şeklinde kalacaktır. Bazı durumlarda (ultrasonografinin net olarak yapılamadığı durumlarda) yükselmenin "gerçek" olup olmadığını anlamak için amniyosentezle alınan sıvıda AFP ölçümü gerekebilir. Burada amniyos sıvısındaki AFP de yüksek bulunduğunda asetilkolinesteraz adlı enzimin aktivitesi de değerlendirilmesi yoluna gidilebilir. "Açıklanamayan AFP yüksekliği" AFP yüksek olmasına rağmen ayrıntılı ultrasonografide yüksekliği açıklayacak bir anomali bulunmadığında "açıklanamayan AFP yüksekliğinden " bahsedilir. İstatistiksel veriler bu anne adaylarında plasentanın erken ayrılması, bebeğin gelişiminin geri olması ya da anne karnında aniden ölmesi, geçirilmiş kanama öyküsü ya da ilerleyen gebelik haftalarında kanama gibi normaldışı durumların daha sık yaşandığını göstermektedir. Aynı veriler bu olayların sıklık ve şiddetinin MoM değeriyle yakın ilişkide olduğunu göstermektedir. AFP yüksekliği ile preeklampsi gelişimi arasındaki ilişki ise net olarak gösterilememiştir. Anne kanında AFP'nin düşük bulunması Down sendromlu ve Trizomi 18'li bebeklerde anne kanında AFP seviyesi düşük bulunur. AFP düşüklüğü bebekte mutlaka Down sendromu veya Trizomi 18 olduğu anlamına gelmemekle birlikte ileri inceleme gerektiren bir durumdur. Normal seyreden bir gebelikte 14-21. haftalar arasında anne kanında AFP ve nonkonjuge estriol (E3) adı verilen ve AFP gibi fetusun karaciğerinde üretilen hormon giderek artarken, HCG giderek düşer. Down sendromlu bebeklerde muhtemelen plasentanın "olgunlaşamaması" nedeniyle yukarıdaki değişiklikler gerçekleşmez. Yani AFP ve E3 gebelik haftasına göre olması gerekenden düşük, HCG ise gebelik haftasına göre olması gerekenden yüksek bulunur. Trizomi 18 durumlarında ise hem AFP, hem E3 gebelik haftasına göre olması gerekenden daha düşük bulunur. Üçlütest taraması bu üç maddenin seviyesini bir bilgisayar programı yardımıyla risk tahminine dönüştürür. Belirlenen risk "yüksek" olduğunda ileri inceleme yapılarak kesin tanı konur. >>Gebelikte yapılan incelemeler |